單基因遺傳病項目世仁堂接受的疾病和基因列表
來源:泰國試管嬰兒????更新時間:2018-11-06 14:43
編號 | 疾病種類 | Gene | 遺傳類別 |
1 | 遺傳性腦白質營養不良 | XR | ABCD1 |
2 | 高血脂癥 | AR | ABCG5 |
3 | 酮硫解酶缺乏癥 | AR | ACAT1 |
4 | 遺傳性耳聾 | AD | ACTG1 |
5 | 肥厚型心肌病 | AD | ACTN2 |
6 | ADA缺陷性重癥聯合免疫缺陷病 | AR | ADA |
7 | 癲癇 | AR | ADGRV1 |
8 | V6依賴性癲癇 | AR | ALDH7A1 |
9 | 低堿磷酶血癥 | AR | ALPL |
10 | 遺傳性球形紅細胞增多癥 | AD | ANK1 |
11 | 異染腦白質營養不良 | AR | ARSA |
12 | SBMA | XR | AR基因CAG重復異常 |
13 | 精氨酰氨琥珀酸缺乏癥 | AR | ASL |
14 | 癲癇性X連鎖智力障礙 | XR | ATP6AP2 |
15 | 腎小管性酸中毒 | AR | ATP6V0A4 |
16 | 癲癇 | XR | ATP7A |
17 | 肝豆狀核變性病 | AR | ATP7B |
18 | 楓糖尿病 | AR | BCKDHA |
19 | 生物素酶缺乏癥 | AR | BTD |
20 | X_連鎖無丙種球蛋白血癥 | XR | BTK |
21 | Joubert綜合征 | AR | CC2D2A |
22 | 海綿狀血管瘤 | AD | CCM1 |
23 | Joubert綜合征 | AR | CEP290 |
24 | 胎兒唇腭裂 | AR | CEP70 |
25 | CHD2突變致肌陣攣性腦病 | AD | CHD2 |
26 | 致命性多發翼狀胬肉綜合征 | AR | CHRNG |
27 | 1A型腓骨肌萎縮癥(CMT1A) | AD | CMT1A |
28 | 纖維軟骨組織增生Ⅱ型 | AR | COL11A2 |
29 | 成骨不全 | AD | COL1A1 |
30 | 成骨發育不全 | AD | COL2A1 |
31 | Ehlers-Danlos綜合征 | AD | COL3A1 |
32 | 遺傳性腎炎 | AD/AR | COL4A3 |
33 | Alport綜合征 | XD | COL4A5 |
34 | 營養不良型大皰性表皮松解癥 | AR | COL7A1 |
35 | 腦室擴大(或)伴囊性腎臟病 | AR | CRB2 |
36 | 先天性白內障 | AD/AR | CRYAA |
37 | 先天性白內障 | AD/AR | CRYBB3 |
38 | 先天性白內障 | AD | CRYGS |
39 | X-連鎖慢性肉芽腫 | XR | CYBB |
40 | 羥化酶缺失 | AR | CYP17A1 |
41 | 先天性腎上腺皮質增生 | AR | CYP21A2 |
42 | 痙攣性截癱綜合征 | AR | CYP2U1 |
43 | 芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥 | AR | DDC |
44 | 遺傳性耳聾 | DFNA5 | |
45 | 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型 | AR | DLL3 |
46 | 杜氏肌營養不良 | X連鎖隱性 | DMD 點突變與缺失 |
47 | 強直性肌營養不良 | AD | DMPK |
48 | 擴張型心肌病 | AD/AR | DSP |
49 | Ⅲ型短肋-多趾綜合癥 | AR | DYNC2H1 |
50 | 遠端關節彎曲 | AR | ECEL1 |
51 | 無汗綜合征 | XR | EDA |
52 | 白質消融性白質腦病 | AR | EIF2B5 |
53 | 嬰兒期特發性動脈鈣化 | AR | ENPP1 |
54 | cockayne綜合征 | AR | ERCC6 |
55 | cockayne綜合征 | AR | ERCC8 |
56 | 戊二酸血癥ⅡC型(遺傳性腎?。?/span> | AR | ETFDH |
57 | 遺傳性骨軟骨瘤 | AD | EXT1 |
58 | 多發性骨軟骨瘤 | AD | EXT2 |
59 | 遺傳性耳聾 | AD | EYA4 |
60 | 血友病 | XR | F8點突變 |
61 | 血友病 | XR | F9點突變 |
62 | 范可尼貧血 | AR | FANCA |
63 | 馬凡氏綜合癥 | AD | FBN1 |
64 | 先天性攣縮性蛛腳樣指趾 | AD | FBN2 |
65 | 先天性無纖維蛋白原血癥 | AD | FGA |
66 | 先天軟骨發育不全 | AD | FGFR3 |
67 | 成骨不全 | AR | FKBP10 |
68 | 原發性自發性氣胸 | AD | FLCN |
69 | 尋常型魚鱗皮膚病 | 常染色體不完全顯性 | FLG |
70 | 肥厚型心肌病 | AD | FLNC |
71 | 脆性X綜合征 | XD | FMR1 |
72 | 胎兒水腫 | XLR/AR | FOXP3 |
73 | 糖原累積癥Ia | AR | G6PC |
74 | 龐貝氏癥 | AR | GAA |
75 | 球樣細胞白質營養不良 | AR | GALC |
76 | 黏多糖貯積癥Iva型 | AR | GALNS |
77 | 腦肌酸缺乏綜合征2型 | AR | GAMT |
78 | 戈謝病 | AR | GBA |
79 | 糖原貯積癥Ⅳ型 | AR | GBE1 |
80 | 戊二酸血癥 | AR | GCDH |
81 | 先天性白內障 | AD | GJA3 |
82 | 先天性白內障 | AD | GJA8 |
83 | 遺傳性耳聾 | AR | GJB2 |
84 | 神經節苷脂貯積癥 | AR | GLB1 |
85 | 甘氨酸腦病 | AR | GLDC |
86 | 萊伯氏先天性黑蒙 | AR | GUCY2D |
87 | α地中海貧血 | AR | HBA1 HBA2 |
88 | β地中海貧血 | AR | HBB |
89 | 神經節苷脂貯積癥 | AR | HEXA |
90 | 甲基丙二酸血癥 | XR | HCFC1 |
91 | 先天性并指畸形 | AD | HOXD13 |
92 | 波瑞特綜合征 | AR | HSD17B4 |
93 | Schwartz-Jampel綜合征I型/Dyssegmental發育不良 | AR | HSPG2 |
94 | 亨廷頓舞蹈癥 | AD | HTT/IT15基因CAG重復異常 |
95 | 粘多糖貯積癥I型 | AR | IDUA |
96 | II型黏多醣貯積癥 | XR | IDS |
97 | 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型 | LFNG | |
98 | 重癥免疫缺陷病 | XR | IL2RG |
99 | 重癥免疫缺陷病 | AR | IL7R |
100 | 遺傳性眼病 | AD | IMPDH1 |
101 | 血小板無力(血小板減少癥) | AR | ITGA2B |
102 | 先天性白內障 | AD | JAG1 |
103 | 血小板增多癥 | AD | JAK2 |
104 | 非綜合征性耳聾 | KCNQ4 | |
105 | 遺傳性耳聾 | AR | KIAA1109 |
106 | 先天性眼外肌纖維化 | AD | KIF21A |
107 | 斑駁病 | AD | KIT |
108 | 表皮松解性角化過度癥 | AD | KRT1 |
109 | 表皮松解性角化過度癥 | AD | KRT1 |
110 | 遺傳性魚鱗病 | AD | KRT10 |
111 | 胎兒腦積水(智力障礙panel) | XR | L1CAM |
112 | 先天性肌營養不良 | AR | LAMA2 |
113 | 交界性大皰性表皮松解癥 | AR | LAMB3 |
114 | 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型 | 未知 | LFNG |
115 | Hutchinson-Giltord早老綜合征 | AR | LMNA |
116 | 線狀體肌病 | AR | LMOD3 |
117 | Schaaf-Yang綜合征 | AD | MAGEL2 |
118 | 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型 | AR/AD | MATN3 |
119 | 腓骨肌萎縮2A2型 | AD | MFN2 |
120 | Meckel綜合征 | AR | MKS3 |
121 | 甲基丙二酸尿癥 | AR | MMACHC |
122 | 甲基丙二酸尿癥 | AR | MMADHC |
123 | 腓骨肌萎縮癥 | AD | MPZ |
124 | 呼吸肌萎縮(肌小管肌病) | XR | MTM1 |
125 | 甲基丙二酸血癥 | AR | MUT |
126 | 肥厚型心肌病 | AD | MYBPC3 |
127 | 肥厚型心肌病 | AD | MYH7 |
128 | 馬凡氏綜合征 | AD | MYLK |
129 | 遺傳性耳聾 | 未知 | MYO1A |
130 | 遺傳性耳聾 | AR | MYO15A |
131 | 開角型青光眼 | AD | MYOC |
132 | Mitochondrial Complex I deficiency | AR | NDUFS1 |
133 | 桿狀體肌病2型 | AR | NEB |
134 | 神經纖維瘤I型 | AD | NF1 |
135 | 神經纖維瘤II型 | AD | NF2 |
136 | NLGN4X相關智力低下 | XL | NLGN4X |
137 | 胎兒心臟畸形 | AR | NODAL |
138 | 多發胎兒心臟畸形 | XL | NONO |
139 | 先天性芬蘭腎 | AR | NPHS1 |
140 | 肥厚型心肌病 | AD | NPPA |
141 | 先天性白內障 | AR | NR2E3 |
142 | 先天性無痛無汗癥 | AR | NTRK1 |
143 | 白化病 | AR | OCA2 |
144 | 眼腦腎綜合征 | XR | OCRL |
145 | 視網膜色素變性 | XLD/XLR | OFD1 |
146 | 視神經萎縮 | AD | OPA1 |
147 | 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥 | XR | OTC |
148 | 遺傳性耳聾 | AD | P2RX2 |
149 | 苯丙酮尿癥 | AR | PAH |
150 | Hallervorden-Spatz | AR | PANK2 |
151 | 遺傳性虹膜缺失 | AD | PAX6 |
152 | 遺傳性脫水口形紅細胞增多癥 | AD | PIEZO1 |
153 | 先天性畸形肌張力減低癲癇 | AR | PIGN |
154 | 多發胎兒水腫 | AR | PIGQ |
155 | 常染色體顯性遺傳多囊腎 | AD | PKD1 |
156 | 常染色體顯性遺傳多囊腎 | AD | PKD2 |
157 | 常染色體隱性多囊腎 | AR | PKHD1 |
158 | 幼兒神經軸索性營養不良 | AR | PLA2G6 |
159 | 佩梅病 | XR | PLP1 |
160 | 腓骨肌萎縮癥1A型 | AD | PMP22 |
161 | 先天性肌營養不良 | AR | POMT1 |
162 | 嬰兒型神經元蠟樣脂褐質沉積證 | AR | PPT1 |
163 | 噬血細胞綜合癥 | AR | PRF1 |
164 | 卡爾曼綜合征 | AD | PROKR2 |
165 | 視網膜色素變性 | AD | PRPF8 |
166 | 痣樣基底細胞癌綜合征 | AD | PTCH1 |
167 | 遺傳性耳聾 | AD | PTPN11 |
168 | 遺傳性耳聾 | AR | PTPRQ |
169 | 四氫生物蝶呤缺乏癥 | AR | PTS |
170 | 復發流產,胎兒停育 | AR | PUS3 |
171 | 胎兒畸形 | AR | RAPSN |
172 | 多發內分泌系統腺瘤 | AD | RET |
173 | Aicardi-Goutieres綜合征3型 | AR | RNASEH2C |
174 | 視網膜色素變性 | XR | RPGR |
175 | 視網膜劈裂 | XR | RS1 |
176 | 顱鎖骨發育不全綜合征 | AD | RUNX2 |
177 | 中央軸索病伴桿狀體肌病 | AD | RYR1 |
178 | 遺傳性泛發性色素異常 | AD | SASH1 |
179 | 脊髓小腦性共濟失調 | AD | SCA2,CAG repeat |
180 | 脊髓小腦性共濟失調 | AD | SCA3,CAG repeat |
181 | 周期性麻痹 | AD | SCN4A |
182 | Liddle綜合征 | AD | SCNN1B |
183 | 細胞色素C氧化酶缺乏性心腦肌病 | AR | SCO2 |
184 | X連鎖淋巴增值綜合征1型 | XR | SH2D1A |
185 | 馬德隆畸形 | 假常染色體顯性遺傳 | SHOX |
186 | 希特林蛋白缺乏癥 | AR | SLC25A13 |
187 | 先天性失氯性腹瀉 | AR | SLC26A3 |
188 | 遺傳性耳聾 | AR | SLC26A4 |
189 | Schimke型免疫-骨發育不良 | AR | SMARCAL1 |
190 | 脊肌萎縮癥SMA | AR | SMN1 exon7 exon8純合缺失 |
191 | 遺傳性痙攣截癱4型 | AD | SPAST |
192 | 先天性類脂質性腎上腺增生癥 | AR | STAR |
193 | 黑斑息肉綜合癥 | AD | STK11 |
194 | 魚鱗病 | XR | STS |
195 | Loeys-Dietz syndrome | AD | TGFBR1 |
196 | 遺傳性主動脈疾病 | AD | TGFBR2 |
197 | 乙基丙二酸 | AR | TH |
198 | 遺傳性耳聾 | AD | TMC1 |
199 | Joubert綜合征 | AR | TMEM67 |
200 | 肥厚型心肌病 | 常染不完全顯性 | TNNT2 |
201 | 遠端關節彎曲綜合征1A型 | AD | TPM2 |
202 | 遺傳性耳聾 | AR | TRIOBP |
203 | 結節性硬化癥 | AD | TSC1 |
204 | 結節性硬化癥 | AD | TSC2 |
205 | 精神發育遲滯39型 | AR | TTI2 |
206 | 眼皮膚白化病 | AR | TYR |
207 | KAUFMAN眼腦面綜合征 | AR | UBE3B |
208 | Crigler-Najjar綜合征I型 | AR | UGT1A1 |
209 | 嗜血細胞綜合征 | AR | UNC13D |
210 | 血小板減少癥 | AD | VWF |
211 | Wiskott-Aldrich Sydrome | XR | WASP |
208 | Crigler-Najjar綜合征I型 | AR | UGT1A1 |
209 | 嗜血細胞綜合征 | AR | UNC13D |
210 | 血小板減少癥 | AD | VWF |
211 | Wiskott-Aldrich Sydrome | XR | WASP |