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試管嬰兒資訊

單基因遺傳病項目世仁堂接受的疾病和基因列表

來源:泰國試管嬰兒????更新時間:2018-11-06 14:43

編號 疾病種類 Gene 遺傳類別
1 遺傳性腦白質營養不良 XR ABCD1
2 高血脂癥 AR ABCG5
3 酮硫解酶缺乏癥 AR ACAT1
4 遺傳性耳聾 AD ACTG1
5 肥厚型心肌病 AD ACTN2
6 ADA缺陷性重癥聯合免疫缺陷病 AR ADA
7 癲癇 AR ADGRV1
8 V6依賴性癲癇 AR ALDH7A1
9 低堿磷酶血癥 AR ALPL
10 遺傳性球形紅細胞增多癥 AD ANK1
11 異染腦白質營養不良 AR ARSA
12 SBMA XR AR基因CAG重復異常
13 精氨酰氨琥珀酸缺乏癥 AR ASL
14 癲癇性X連鎖智力障礙 XR ATP6AP2
15 腎小管性酸中毒 AR ATP6V0A4
16 癲癇 XR ATP7A
17 肝豆狀核變性病 AR ATP7B
18 楓糖尿病 AR BCKDHA
19 生物素酶缺乏癥 AR BTD
20 X_連鎖無丙種球蛋白血癥 XR BTK
21 Joubert綜合征 AR CC2D2A
22 海綿狀血管瘤 AD CCM1
23 Joubert綜合征 AR CEP290
24 胎兒唇腭裂 AR CEP70
25 CHD2突變致肌陣攣性腦病 AD CHD2
26 致命性多發翼狀胬肉綜合征 AR CHRNG
27 1A型腓骨肌萎縮癥(CMT1A) AD CMT1A
28 纖維軟骨組織增生Ⅱ型 AR COL11A2
29 成骨不全 AD COL1A1
30 成骨發育不全 AD COL2A1
31 Ehlers-Danlos綜合征 AD COL3A1
32 遺傳性腎炎 AD/AR COL4A3
33 Alport綜合征 XD COL4A5
34 營養不良型大皰性表皮松解癥 AR COL7A1
35 腦室擴大(或)伴囊性腎臟病 AR CRB2
36 先天性白內障 AD/AR CRYAA
37 先天性白內障 AD/AR CRYBB3
38 先天性白內障 AD CRYGS
39 X-連鎖慢性肉芽腫 XR CYBB
40 羥化酶缺失 AR CYP17A1
41 先天性腎上腺皮質增生 AR CYP21A2
42 痙攣性截癱綜合征 AR CYP2U1
43 芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥 AR DDC
44 遺傳性耳聾   DFNA5
45 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型 AR DLL3
46 杜氏肌營養不良 X連鎖隱性 DMD 點突變與缺失
47 強直性肌營養不良 AD DMPK
48 擴張型心肌病 AD/AR DSP
49 Ⅲ型短肋-多趾綜合癥 AR DYNC2H1
50 遠端關節彎曲 AR ECEL1
51 無汗綜合征 XR EDA
52 白質消融性白質腦病 AR EIF2B5
53 嬰兒期特發性動脈鈣化 AR ENPP1
54 cockayne綜合征 AR ERCC6
55 cockayne綜合征 AR ERCC8
56 戊二酸血癥ⅡC型(遺傳性腎?。?/span> AR ETFDH
57 遺傳性骨軟骨瘤 AD EXT1
58 多發性骨軟骨瘤 AD EXT2
59 遺傳性耳聾 AD EYA4
60 血友病 XR F8點突變
61 血友病 XR F9點突變
62 范可尼貧血 AR FANCA
63 馬凡氏綜合癥 AD FBN1
64 先天性攣縮性蛛腳樣指趾 AD FBN2
65 先天性無纖維蛋白原血癥 AD FGA
66 先天軟骨發育不全 AD FGFR3
67 成骨不全 AR FKBP10
68 原發性自發性氣胸 AD FLCN
69 尋常型魚鱗皮膚病 常染色體不完全顯性 FLG
70 肥厚型心肌病 AD FLNC
71 脆性X綜合征 XD FMR1
72 胎兒水腫 XLR/AR FOXP3
73 糖原累積癥Ia AR G6PC
74 龐貝氏癥 AR GAA
75 球樣細胞白質營養不良 AR GALC
76 黏多糖貯積癥Iva型 AR GALNS
77 腦肌酸缺乏綜合征2型 AR GAMT
78 戈謝病 AR GBA
79 糖原貯積癥Ⅳ型 AR GBE1
80 戊二酸血癥 AR GCDH
81 先天性白內障 AD GJA3
82 先天性白內障 AD GJA8
83 遺傳性耳聾 AR GJB2
84 神經節苷脂貯積癥 AR GLB1
85 甘氨酸腦病 AR GLDC
86 萊伯氏先天性黑蒙 AR GUCY2D
87 α地中海貧血 AR HBA1 HBA2
88 β地中海貧血 AR HBB
89 神經節苷脂貯積癥 AR HEXA
90 甲基丙二酸血癥 XR HCFC1
91 先天性并指畸形 AD HOXD13
92 波瑞特綜合征 AR HSD17B4
93 Schwartz-Jampel綜合征I型/Dyssegmental發育不良 AR HSPG2
94 亨廷頓舞蹈癥 AD HTT/IT15基因CAG重復異常
95 粘多糖貯積癥I型 AR IDUA
96 II型黏多醣貯積癥 XR IDS
97 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型   LFNG
98 重癥免疫缺陷病 XR IL2RG
99 重癥免疫缺陷病 AR IL7R
100 遺傳性眼病 AD IMPDH1
101 血小板無力(血小板減少癥) AR ITGA2B
102 先天性白內障 AD JAG1
103 血小板增多癥 AD JAK2
104 非綜合征性耳聾   KCNQ4
105 遺傳性耳聾 AR KIAA1109
106 先天性眼外肌纖維化 AD KIF21A
107 斑駁病 AD KIT
108 表皮松解性角化過度癥 AD KRT1
109 表皮松解性角化過度癥 AD KRT1
110 遺傳性魚鱗病 AD KRT10
111 胎兒腦積水(智力障礙panel) XR L1CAM
112 先天性肌營養不良 AR LAMA2
113 交界性大皰性表皮松解癥 AR LAMB3
114 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型 未知 LFNG
115 Hutchinson-Giltord早老綜合征 AR LMNA
116 線狀體肌病 AR LMOD3
117 Schaaf-Yang綜合征 AD MAGEL2
118 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型 AR/AD MATN3
119 腓骨肌萎縮2A2型 AD MFN2
120 Meckel綜合征 AR MKS3
121 甲基丙二酸尿癥 AR MMACHC
122 甲基丙二酸尿癥 AR MMADHC
123 腓骨肌萎縮癥 AD MPZ
124 呼吸肌萎縮(肌小管肌病) XR MTM1
125 甲基丙二酸血癥 AR MUT
126 肥厚型心肌病 AD MYBPC3
127 肥厚型心肌病 AD MYH7
128 馬凡氏綜合征 AD MYLK
129 遺傳性耳聾 未知 MYO1A
130 遺傳性耳聾 AR MYO15A
131 開角型青光眼 AD MYOC
132 Mitochondrial Complex I deficiency AR NDUFS1
133 桿狀體肌病2型 AR NEB
134 神經纖維瘤I型 AD NF1
135 神經纖維瘤II型 AD NF2
136 NLGN4X相關智力低下 XL NLGN4X
137 胎兒心臟畸形 AR NODAL
138 多發胎兒心臟畸形 XL NONO
139 先天性芬蘭腎 AR NPHS1
140 肥厚型心肌病 AD NPPA
141 先天性白內障 AR NR2E3
142 先天性無痛無汗癥 AR NTRK1
143 白化病 AR OCA2
144 眼腦腎綜合征 XR OCRL
145 視網膜色素變性 XLD/XLR OFD1
146 視神經萎縮 AD OPA1
147 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥 XR OTC
148 遺傳性耳聾 AD P2RX2
149 苯丙酮尿癥 AR PAH
150 Hallervorden-Spatz AR PANK2
151 遺傳性虹膜缺失 AD PAX6
152 遺傳性脫水口形紅細胞增多癥 AD PIEZO1
153 先天性畸形肌張力減低癲癇 AR PIGN
154 多發胎兒水腫 AR PIGQ
155 常染色體顯性遺傳多囊腎 AD PKD1
156 常染色體顯性遺傳多囊腎 AD PKD2
157 常染色體隱性多囊腎 AR PKHD1
158 幼兒神經軸索性營養不良 AR PLA2G6
159 佩梅病 XR PLP1
160 腓骨肌萎縮癥1A型 AD PMP22
161 先天性肌營養不良 AR POMT1
162 嬰兒型神經元蠟樣脂褐質沉積證 AR PPT1
163 噬血細胞綜合癥 AR PRF1
164 卡爾曼綜合征 AD PROKR2
165 視網膜色素變性 AD PRPF8
166 痣樣基底細胞癌綜合征 AD PTCH1
167 遺傳性耳聾 AD PTPN11
168 遺傳性耳聾 AR PTPRQ
169 四氫生物蝶呤缺乏癥 AR PTS
170 復發流產,胎兒停育 AR PUS3
171 胎兒畸形 AR RAPSN
172 多發內分泌系統腺瘤 AD RET
173 Aicardi-Goutieres綜合征3型 AR RNASEH2C
174 視網膜色素變性 XR RPGR
175 視網膜劈裂 XR RS1
176 顱鎖骨發育不全綜合征 AD RUNX2
177 中央軸索病伴桿狀體肌病 AD RYR1
178 遺傳性泛發性色素異常 AD SASH1
179 脊髓小腦性共濟失調 AD SCA2,CAG repeat
180 脊髓小腦性共濟失調 AD SCA3,CAG repeat
181 周期性麻痹 AD SCN4A
182 Liddle綜合征 AD SCNN1B
183 細胞色素C氧化酶缺乏性心腦肌病 AR SCO2
184 X連鎖淋巴增值綜合征1型 XR SH2D1A
185 馬德隆畸形 假常染色體顯性遺傳 SHOX
186 希特林蛋白缺乏癥 AR SLC25A13
187 先天性失氯性腹瀉 AR SLC26A3
188 遺傳性耳聾 AR SLC26A4
189 Schimke型免疫-骨發育不良 AR SMARCAL1
190 脊肌萎縮癥SMA AR SMN1 exon7 exon8純合缺失
191 遺傳性痙攣截癱4型 AD SPAST
192 先天性類脂質性腎上腺增生癥 AR STAR
193 黑斑息肉綜合癥 AD STK11
194 魚鱗病 XR STS
195 Loeys-Dietz syndrome AD TGFBR1
196 遺傳性主動脈疾病 AD TGFBR2
197 乙基丙二酸 AR TH
198 遺傳性耳聾 AD TMC1
199 Joubert綜合征 AR TMEM67
200 肥厚型心肌病 常染不完全顯性 TNNT2
201 遠端關節彎曲綜合征1A型 AD TPM2
202 遺傳性耳聾 AR TRIOBP
203 結節性硬化癥 AD TSC1
204 結節性硬化癥 AD TSC2
205 精神發育遲滯39型 AR TTI2
206 眼皮膚白化病 AR TYR
207 KAUFMAN眼腦面綜合征 AR UBE3B
208 Crigler-Najjar綜合征I型 AR UGT1A1
209 嗜血細胞綜合征 AR UNC13D
210 血小板減少癥 AD VWF
211 Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP
208 Crigler-Najjar綜合征I型 AR UGT1A1
209 嗜血細胞綜合征 AR UNC13D
210 血小板減少癥 AD VWF
211 Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP